Colpisce meno di una persona su un milione e provoca una crescita incontrollata di ossa e tessuti, con deformità progressive che variano da individuo a individuo. La sindrome di Proteus è una rara ...

Quella di Valentina (nome di fantasia, ndr) è una storia «esemplare» perché rispecchia ciò che accade quando la diagnosi di una malattia non solo rara, ma persino ultra-rara, irrompe nella vita di una ...

Arriva come un fulmine a ciel sereno la diagnosi di una malattia rara. Coinvolge la persona affetta e tutte le persone che la circondano. Soprattutto se si tratta di una malattia ultra-rara, come ...

La parte difficile è stata prendere atto che la cura non c'è, che le terapie non sono conosciute per quanto la ricerca si impegni nel trovarle. «Grazie soprattutto ai progressi nella genetica, siamo ...

Tori è una ragazzina australiana affetta dalla cosiddetta sindrome di Proteo. Le sue gambe e il suo cranio non smettono di crescere, nonostante i numerosi interventi ai quali si è sottoposta sin da ...

Una piccola bozza sulla testa della piccola di appena 8 mesi nel 2020: la prima stranezza che ha fatto insospettire i genitori. Ma il radiologo li ha tranquillizzati. La bambina non presentava alcun ...

La prescrizione di alcune analisi hanno subito mostrato che qualcosa non andava. Ma dare un nome al problema è stato impossibile per lunghi mesi. Nel 2021 la diagnosi: «Valentina ha una malattia ultra ...

Proteus, si tratta di una malattia ultra-rara di cui nel mondo si conoscono solo 200 casi. «Non preoccupatevi, è solamente la fontanella che non si chiude in modo perfetto: resterà una piccola gobba ...